תסמונת רט – קוים לדמותן של מלאכיות הדממה

“כש נ’ הייתה בת 9 חודשים, הבנו שמשהו לא בסדר איתה”, מספרת ל’. ” עד אז ההתפתחות שלה הייתה תקינה יחסית, אך פתאום חלה נסיגה מסוימת – היא התקשתה לעמוד, תנועות הידיים שלה הפכו נוקשות ובלתי רצוניות והתקשורת עמה נעשתה יותר ויותר מורכבת: היא לא הביעה עניין בצעצועים ובמשחקים השונים שהיו מסביבה והיכולת שלה ליצור קשר עין הלכה ופחתה”.

“כל הסימנים הצביעו על עיכוב התפתחותי, אך לא ידענו עדיין במה מדובר. חשדנו שזה אוטיזם אך לא היינו בטוחים. בסופו של דבר, לאחר שנה וחצי של בדיקות ואבחונים קיבלנו את הבשורה שנ’ לוקה בתסמונת רט. אין ספק שההתמודדות היום יומית היא מורכבת, גם עבורנו וגם עבור נ’. אך לצד זאת, כיום ישנם אמצעים טכנולוגיים מסוימים שמסייעים לה לתקשר טוב יותר ולהביע את הרגשות שלה. מה שמקל עלינו לתקשר עמה ביום יום ולהבין מה חסר לה ואיך היא מרגישה. כמו כן, ברגע שנ’ אובחנה כלוקה בתסמונת רט קיבלנו תמיכה רבה מצד משפחות רבות המתמודדות עם כך והבנו שאנחנו לא לבד”. מתוך דברים של ל’, אם לבת המתמודדת עם תסמונת רט.

תסמונת רט – מאפיינים, שכיחות ותוחלת חיים

בניגוד למחלות ותסמונות מסוימות המתגלות לפני הלידה או במהלכה, תסמונת רט מאובחנת בשלב מאוחר יותר ופוגעת בעיקר בבנות. תינוקות הלוקות בתסמונת רט מפגינות התפתחות תקינה בחודשים הראשונים לחייהן, כאשר בהמשך מתגלים תסמינים מסוימים המעידים על נסיגה התפתחותית, בין אם מדובר בקשיים מוטוריים, או יכולת תקשורתית לקויה. סימני התסמונת מופיעים לרוב החל מגיל חצי שנה ומעלה, כאשר בתחילה התסמינים מופיעים בצורה הדרגתית. אולם בהמשך, החל מגיל שנה, חלה החמרה משמעותית במצב.

לצד אותם תסמינים המתוארים מעלה, בנות רבות המאובחנות כלוקות בתסמונת רט עשויות לסבול בנוסף מקשיי נשימה, קשיי אכילה ועיכול, הפרעות שינה ואפילפסיה. כאשר חלקן אף מאובחנות עם פיגור שכלי או אוטיזם קל. תסמינים אלו עשויים לפגוע משמעותית בתוחלת החיים של אותן בנות, כאשר רבות מהן מתאפיינות בתוחלת חיים קצרה יחסית, לרוב כתוצאה מבעיות לב, הפרעות נשימה או פרכוסים קשים.

אמנם מדובר בתסמונת גנטית, אולם לרוב היא אינה עוברת באופן תורשתי. כמו כן, תסמונת רט נחשבת נדירה יחסית  ופוקדת תינוקת אחת מתוך 10,000 לידות בישראל. כאשר כיום, על פי ההערכות, חיות בישראל כ-450 בנות הלוקות בתסמונת ומספר בנים בודדים.

המודעות לתסמונת רט אינה גבוהה, שכן מדובר בתסמונת חדשה במובנים רפואיים אשר זכתה להכרה בינלאומית רק בשנות ה-80  של המאה הקודמת, כאשר הגן האחראי לתסמונת התגלה בשנת 1999. לכן, כיום, עדיין לא קיים טיפול ייעודי אשר יאפשר לבנות הסובלות מהתסמונת לבטא את עצמן באופן המירבי. אם כי בשנים האחרונות מתפתחים טיפולים חדשניים אשר עשויים לשפר את תפקודן של אותן בנות באופן ניכר.

תסמינים ושלבי התפתחות התסמונת

כאמור, תסמונת רט מכילה תסמינים רבים, כאשר חלקם מתגלים בשלב מוקדם יחסית ואילו אחרים נוטים להופיע בשלב מתקדם יותר של התסמונת, החל מגיל שנה ומעלה, כאשר מורגשת רגרסיה של ממש בהתפתחות התינוק.

השלב הראשון של התסמונת מתפתח לרוב בין גיל חצי שנה לשנה וחצי ומתאפיין בתסמינים מינוריים יחסית כמו אובדן הדרגתי של קשר עין, חוסר עניין בסביבה הקרובה וקשיים התפתחותיים שונים כמו- עיכוב בזחילה. לצד זאת, כבר בשלב זה ניתן להבחין בתסמינים המעידים על האטה בצמיחה, כאשר היקף הראש של התינוק נעשה קטן יותר ביחס לחלקים אחרים בגוף.

בשלב מאוחר יותר, החל מגיל שנה, חלה התדרדרות מהירה במצב, כאשר התינוק מתקשה לבצע יותר ויותר פעולות ומיומנויות שרכש בעבר. כמו כן, בשלב זה מופיעים תסמינים נוספים כמו – תנועות ידיים משונות ובלתי רצוניות, קשיי נשימה, התקפות בכי לא מובנות, קואורדינציה מגושמת וקושי לייצר אינטראקציות חברתיות עד אובדן מלא של התקשורת המילולית.

בדומה למחלות ולהפרעות רבות המתאפיינות בהתדרדרות מהירה המובילה להתייצבות מסוימת במצב, כך גם השלב השלישי של תסמונת רט מתאפיין לרוב ביציבות כלשהי לצד שיפור מסוים במיומנויות המוטוריות והתקשורתיות של הילדה והפחתה בהתקפי הבכי והעצבנות. לצד זאת, שלב זה מתאפיין לעתים בהופעה של פרכוסים בדרגות חומרה שונות, כאשר בחלק מהמקרים הם מהווים חלק ממחלת האפילפסיה המופיעה בקרב בנות רבות הלוקות בתסמונת.

בשלב מאוחר יותר של התסמונת, לרוב לאחר גיל 10, עדיין ניכרת יציבות מסוימת ואף שיפור קל בפן התקשורתי ובתנועתיות של הבנות הלוקות בתסמונת, כמו גם הפחתה מסוימת בתדירות הפרכוסים. לצד זאת עלולה לחול התדרדרות ברמת הניידות אשר באה לידי ביטוי בין השאר בהיחלשות השרירים, התכווצויות ועקמומיות בגב.

לצד התסמינים המתוארים מעלה, בנות הלוקות בתסמונת רט עלולות לפתח סימפטומים נוספים כמו – הפרעות בקצב הלב, חריקת שיניים, הפרעות שינה, תפקוד אינטלקטואלי לקוי, בעיות בליעה וכן בעיות עיכול שונות.

תסמונת רט לעומת אוטיזם

עד לפני מספר שנים תסמונת רט היוותה חלק מתסמונות הקשת האוטיסטית, על פי ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקאי. אך לאורך השנים חוקרים רבים הביעו התנגדות לעמדה זו, לאור הפערים הרבים בין היכולות התקשורתית של אנשים הלוקים באוטיזם לעומת בנות הלוקות בתסמונת רט, המכונות כיום “מלאכיות הדממה”.

בנות הלוקות בתסמונת רט אינן מתקשרות כלל באופן מילולי, כאשר חלקן אף מאובחנות במקביל עם אוטיזם קל. אך בעוד שאוטיסטים נמנעים לרוב מקשר עין ונוטים להתבודדות, הרי שבנות הלוקות בתסמונת כמהות לרוב למגע עם אנשים, מתאפיינות בתקשורת לא מילולית טובה יותר, ומרבות ליצור קשר עין עם הסובבים אותן.

תסמונת רט – דרכי טיפול שונות

כאמור, עדיין אין בנמצא טיפול או תרופה ספציפית לצורך טיפול ייעודי בתסמונת רט. אולם, ישנם טיפולים שונים המסייעים ללוקות בתסמונת לשפר את המיומנויות התקשורתיות והמוטוריות שלהן ולהקל על ההתמודדות עם הסימפטומים השונים הנלווים לכך.

תרפיה במוסיקה

בנות רבות הלוקות בתסמונת רט חולקות במשותף אהבה עצומה למוסיקה. חשיפה למוסיקה או טיפול באמצעות תרפיה במוסיקה, עשויים לשפר את היכולת התקשורתית של אותן ילדות ולאפשר להן להביא לידי ביטוי את מגוון הרגשות שצפים בהן בעת ההאזנה למוסיקה, על ידי אמצעים לא מילוליים כמו תנועות עיניים והבעות פנים שונות.

טיפול בתקשורת

כאמור, בנות הלוקות בתסמונת רט אינן מסוגלות לתקשר באופן מילולי. טיפול יעיל בתקשורת עשוי לסייע להן למצוא דרכי תקשורת חלופיות ובכך לשפר את האופן בו הן יוצרות אינטראקציה עם סביבתן.

מעקב רפואי

בנות הלוקות בתסמונת רט לרוב לוקות במקביל בבעיות רפואיות שונות המצריכות מעקב קבוע מצד  רופאים מומחים, בין אם מדובר בהפרעות בקצב הלב, בעיות עיכול או עקמומיות בגב. בהקשר לכך, לעתים ניתן להסתייע בטיפול תרופתי לצורך הפחתת הסימפטומים הנלווים לאותן מחלות, כמו תרופות המפחיתות פרכוסים, או תרופות המשמשות לצורך הפרעות שינה.

פיזיותרפיה

טיפול פיזיותרפי רציף או שימוש בעזרים פיזיים שונים, עשוי לסייע ללוקות בתסמונת רט לשפר את הליכתן, לייצב את שיווי המשקל ולשמור על תנועתיות טובה יותר.

לסיכום

כאמור, בנות הלוקות בתסמונת רט מתמודדות עם לא מעט קשיים. עם זאת, על אף הקושי לייצר תקשורת מילולית, רבות מהן מתקשרות עם סביבתן באמצעות עיניהן ומקרינות אופטימיות רבה  ושמחת חיים. כך שלא סתם דבק בהן הכינוי הציורי – ” מלאכיות הדממה”.

אנו במכון חיבורים מתמחים בטיפול רגשי באמצעות שיטות טיפול מגוונות הלקוחות מהנישה הקוגניטיבית התנהגותית (CBT). אם אתם הורים לילדים הלוקים בתסמונת רט, נשמח לייעץ לכם לגבי הדרכת הורים ממטפלת בעלת רקע ונסיון מתאים. בדרך כלל, המשפחה כולה צריכה תמיכה רגשית, אחד מהשני ומהסובבים אותם. במידה רבה, הדרכת הורים משמשת גם כמקום פורקן וגם כמקום בו יחד מבינים כיצד להתמודד טוב יותר עם האתגרים השונים.

שיר נוי לוין

בעלים ומנהלת מכון חיבורים, בעלת תואר ראשון בפסיכולוגיה ותואר שני בפסיכותרפיה קוגניטיבית התנהגותית. מעל 15 שנות נסיון בטיפול בחרדה בגישות ממוקדות.

This author does not have any more posts.