תסמונת טורט
תסמונת טורט היא הפרעה פסיכיאטרית עם מקורות נוירוביולוגים הבאה לידי ביטוי ב"טיקים" פיזיולוגיים או קוליים שמופיעים אצל הסובל ממנה באופן בלתי נשלט. המאפיין המפורסם והמוכר ביותר בקרב הציבור הרחב לתופעה, הוא הנטייה לקלל ולהשתמש בשפה בוטה.
מהי תסמונת טורט?
תסמונת טורט אשר אובחנה לראשונה בשנת 1885 על ידי הנוירולוג הצרפתי ז’ורז’ ז’יל דה לה טורט, היא הפרעה כפייתית נוירולוגית הבאה לידי ביטוי ב’טיקים’ פיזיולוגיים או קוליים בלתי נשלטים, המופיעים באופן חוזר ובתדירות משתנה. בקרב הציבור הרחב, הפרעה זו נודעת בעיקר בשל שימוש בלתי רצוני בקללות ובמילים גסות (קופרולליה), אולם מדובר במאפיין מאוד נדיר המופיע רק בקרב 10% מהלוקים בה.
כאמור, המאפיין העיקרי של תסמונת טורט בא לידי ביטוי בהופעה של טיקים פיזיולוגיים כמו תנועות לא רצוניות של הפנים, פלג הגוף העליון או הגפיים וטיקים קוליים המתבטאים בהפקת קולות מוזרים הנשמעים כמו שיהוקים, גרגורים או נהימות. לאור הקשיים הרבים הכרוכים בהתמודדות עם ההפרעה, פעמים רבות היא מלווה בבעיות נפשיות שונות כמו- חרדה, דכאון, הפרעות קשב וריכוז או הפרעה אובססיבית קומפולסיבית.
תסמונת טורט מאובחנת לרוב בין גילאי 7-10 ולא מאוחר מגיל 18. אולם במקרים מסוימים ניתן להבחין בתסמינים ספציפיים המעידים על קיומה כבר בגילאי שנתיים, שלוש. במקרים רבים הופעתם של הטיקים מתמתנת באופן ספונטני במהלך גיל ההתבגרות, אולם במקרים מסוימים תופעה זו עלולה להחריף, בהתאם למצבו הנפשי של הלוקה בתסמונת, שכן לרוב טיקים אלו נוטים להתגבר במצבים בהם האדם נתון במצב נפשי קשה.
השכיחות של טורט אצל ילדים נעה בין 4-6 מקרים לכל אלף אנשים, כאשר ברוב המקרים היא נפוצה ביותר מפי 3-4 בקרב בנים ביחס לבנות. הדעות לגבי הסיבות להפרעה הן חלוקות, שכן במשך המשך השנים בוצעו מחקרים רבים המתמקדים בגורמים אופציונליים שונים המובילים לפרוץ המחלה, בין אם מדובר בגורמים תורשתיים או באספקטים מנטאליים וסביבתיים.
המאפיינים המרכזיים והפרעות נוספות הנלוות לתסמונת טורט
תסמונת טורט באה לידי ביטוי בטיקים קוליים ומוטוריים בלתי נשלטים המתאפיינים בעוצמה ובתדירות משתנה. כמו כן, טיקים אלו מתאפיינים באורך שונה, שכן לעתים מדובר בתנועות חדות או בקולות קצרים ופעמים אחרות מדובר בטיקים ארוכים ומורכבים יותר המצריכים שימוש בקבוצות שרירים רבות יותר. טיקים אלו משבשים את שגרת חייהם של ילדים הלוקים בטורט ומובילים לעתים להתפרצות של תופעות נפשיות נלוות כמו- דיכאונות וחרדות.
טיקים קוליים
טיקים קוליים באים לידי ביטוי בשלב מאוחר יותר בקרב ילדים הלוקים בתסמונת טורט ומופיעים לרוב בגילאי 9-12. הטיקים הקוליים מתחלקים לשתי קבוצות- טיקים קוליים פשוטים וטיקים קוליים מורכבים. הטיקים הפשוטים באים לידי ביטוי בקולות קצרים כמו שיעול או כחכוח ואילו טיקים קוליים מורכבים מכילים לרוב כמות גדולה יותר של מילים ובאים לידי ביטוי באופנים שונים, בין אם מדובר בחזרה על מילים או על הברות מסוימות. מעבר לכך, לרוב הם מלווים בשינויים קיצוניים ופתאומיים בטון ובקצב הדיבור. הטיקים נוטים להופיע בתדירות ובקצב משתנה ומתגברים בד”כ במצבים של קושי ולחץ נפשי.
חרדות
מעבר לאספקט הנוירולוגי המזוהה עם ההפרעה, אנשים רבים הלוקים בתסמונת טורט סובלים פעמים רבות מחרדה מתמשכת בעלת ביטויים שונים כמו- דכאון ופגיעה בביטחון העצמי, הנובעים מעצם ההתמודדות היום יומית עם ההפרעה ועם התסמינים הנלווים לה. לעתים, הקושי העיקרי נעוץ בתגובות ובלעג מצד הסביבה. פעמים רבות מדובר במצב דו כיווני, שכן גם אם החרדה אינה נובעת באופן ישיר כתוצאה מההפרעה, לעתים היא עלולה להחריף את המצב ולהגביר באופן משמעותי את הופעת הטיקים והתסמינים השונים.
כפייתיות
מחקרים רבים שנעשו לאורך השנים מצאו כי תסמונת טורט אצל ילדים מעוררת לרוב הפרעה פסיכיאטרית נוספת, כאשר בחלק גדול מהמקרים נמצא כי ילדים הלוקים בהפרעה סובלים בנוסף מהפרעה טורדנית כפייתית (OCD). לעתים, אותן הפרעות נלוות גורמות לקשיים תפקודיים משמעותיים יותר מאשר אותם טיקים האופייניים לאנשים הלוקים בתסמונת טורט.
מעבר למאפיינים אלו, תסמונת טורט נקשרת לרוב לתופעות נוספות בין אם מדובר בהפרעות קשב וריכוז או בבעיות שינה.
האם טורט היא מחלה גנטית?
לאורך השנים נבדקו כיוונים שונים באשר לסיבות ולגורמים המובילים לפרוץ התסמונת. בעוד שחוקרים מסוימים סבורים כי מדובר בהפרעה סביבתית נרכשת, הרי שבשנים האחרונות בוצעו לא מעט מחקרים המוצאים קשר בין גנים מסוימים להיווצרות תסמונת טורט.
יש הסבורים כי ישנם גורמים סביבתיים מסוימים העשויים להשפיע על הביטוי של ההפרעה, בין אם מדובר באירועים מסוימים המתרחשים טרם הלידה כמו ירידה ברמת החמצן או ברמת הדם, הפרעות הורמונאליות משמעותיות המתרחשות לאחר הלידה או במשברים מסוימים המתהווים לאורך חייו של הילד, העלולים להוביל להחרפה של תסמינים הקשורים בתסמונת טורט.
גישה אחרת מציעה התבוננות אטיולוגית שונה על ההפרעה, לפיה מדובר בתסמונת גנטית העוברת מהורה לילד על ידי גן מסוים או באמצעות שילוב של מספר גנים. בשנת 2005 מדענים גילו את המוטציה הגנטית הראשונה שעשויה לגרום להתפרצות של תסמונת טורט. גן זה הנקרא SLITRK1 , מעורב לרוב בתהליך של צמיחת תאי העצב ואחראי על האופן בו הם מתחברים עם נוירונים אחרים. גן זה ממוקם באזורים מסוימים במח כמו- קליפת המח והאונות הפרונטליות, אשר זוהו בעבר כקשורים לתסמונת טורט.
מחקרים עדכניים יותר מראים כי מרכיב התורשה מכיל מורכבויות רבות, שכן לעתים קיימים מספר גנים העשויים להצביע על העברה תורשתית של תסמונת טורט, אולם במקרים מסוימים ההשפעה של אותם גנים היא מועטה ביותר.
כיצד מאבחנים תסמונת טורט?
מאחר שמדובר בתהליך קליני, לעתים נוצר קושי לאבחן תסמונת טורט אצל ילדים. מדובר בתהליך ארוך ומורכב הכולל בין השאר בדיקה פסיכיאטרית מקיפה, תשאול רפואי של הילד ושל הוריו, בדיקת ההיסטוריה הרפואית במשפחה והערכה קלינית של התסמינים מהם סובל הילד. ישנם מספר קריטריונים מרכזיים המצביעים על קיומה של התסמונת וביניהם- הופעה של מספר טיקים ביום במשך יותר משנה, בדגש על טיקים מוטוריים רבים ולפחות טיק קולי אחד. ישנה אפשרות להפוגה מסוימת בין הטיקים, אולם אם הפוגה זו נמשכת למעלה משלושה חודשים, הרי שלא ניתן לאשר בוודאות כי מדובר תסמונת טורט. כמו כן, חשוב לוודא כי הטיקים לא מופיעים כתוצאה ממצב רפואי אחר או בעקבות תרופות כלשהן וכי הופעת הטיקים החלה בטרם מלאו למטופל 18 שנים.
רופאים רבים יכולים לאבחן את ההפרעה גם אם לא צפו בהופעת הטיקים בזמן אמת. אולם, לרוב רצוי לצלם את התרחשות הטיקים באמצעות וידאו ולהראות זאת לרופא, שכן, הטיקים ניתנים פעמות רבות לשליטה, כך שילדים יכולים לווסת את הופעת הטיקים בזמן הביקור אצל הרופא.
מעבר לבדיקות הרפואיות וההערכה פסיכיאטרית, רופאים רבים נוטים לבצע במקביל תשאול פסיכולוגי על מנת לבדוק כיצד הופעת הטיקים משפיעה על התפקוד החברתי או הלימודי של הילד ולבדוק היתכנות לתופעות נפשיות נלוות כמו דכאון או חרדה.
דרכי טיפול בטורט
אמנם לא קיימת תרופה או טיפול אופטימלי המאפשרים החלמה מלאה מתסמונת טורט. עם זאת, לאורך השנים פותחו מספר שיטות טיפול שונות המסייעות בהפחתת התסמינים הנלווים להפרעה ומאפשרות לסובלים ממנה לנהל שגרת חיים רגילה ככל הניתן. לרוב רצוי לשלב בין שיטות הטיפול השונות על מנת להגיע לתוצאה האופטימלית.
תרופות נוגדות דיכאון
ישנן מספר תרופות אנטי פסיכוטיות כדוגמת תרופות מסוג חוסמי אלפא, המשמשות לצורך טיפול בתסמונת טורט, כאשר חלקן מפחיתות באופן ניכר את תדירות הופעת הטיקים. עם זאת, טיפול תרופתי כשלעצמו אינו מספיק לצורך טיפול בהפרעה, שכן אין ביכולתו להעלים כליל את התסמינים הנלווים לה. לרוב, תרופות אלו מצריכות טיפול ארוך וממושך הגורר לא מעט תופעות לוואי כמו השמנה או ירידה בתפקוד הקוגניטיבי. כמו כן, לעתים לא ניתן לדעת האם ההפחתה בכמות הטיקים אירעה כתוצאה מירידה טבעית בעוצמת הטיקים או בעקבות הטיפול התרופתי. מעבר לכך, אין כיום הוכחות חותכות כי טיפול זה יעיל לטווח הארוך. לכן, גם כאשר בוחרים בטיפול תרופתי, רצוי לשלב זאת במקביל לטיפול פסיכולוגי התנהגותי ולהקפיד על מינון תרופתי מאוזן.
טיפול קוגניטיבי התנהגותי באמצעות CBT
טיפול קוגניטיבי התנהגותי מאפשר לאדם הסובל מההפרעה להתמודד באופן מודע עם התסמינים הנלווים לה. באמצעות טיפול זה ניתן להתמודד עם הופעת הטיקים ועם הקשיים השונים הנלווים להופעתם ולהפחית את תדירותם בהדרגה. זאת באמצעות גישה ייחודית המאפשרת יצירת מודעות ושליטה בהתנהגויות ובמצבים שונים המובילים להיווצרותם של התסמינים השונים.
בשנים האחרונות צמחה שיטת טיפול ספציפית המיועדת לצורך התמודדות עם טיקים הנקראת CBIT המאפשרת לילדים ליישם טכניקות מועילות המאפשרות להיגמל מהרגלים לא רצוניים. מחקרים רבים שנערכו בשנים האחרונות מצאו כי מדובר בשיטה אפקטיבית במיוחד לצורך טיפול בתסמונת טורט, שכן היא מאפשרת למטופלים להתוודע למנגנון האחראי ליצירת אותם הרגלים לא רצוניים ולנסות למגר מבעוד מועד טריגרים מסוימים שעלולים להוביל להחרפת התופעה.
שימוש בקנאביס רפואי
פתרון נוסף שהפך פופולרי לאחרונה הוא טיפול בקנאביס רפואי אשר ידוע כבעל יכולת להפחית את עוצמתם של הטיקים וכן את תחושת החרדה הנלווית אליהם. מעבר לכך, השימוש בקנאביס רפואי עשוי להקל על כאבי השרירים מהם סובלים אנשים הלוקים בתסמונת טורט, כתוצאה מהופעה תדירה של טיקים מורכבים. שכן, ידוע כי השימוש בקנאביס רפואי מסייע להרפות את השרירים. טיפול באמצעות קנאביס רפואי עבור אנשים הסובלים מתסמונת טורט מאושר על ידי משרד הבריאות ומיועד בעיקר עבור לוקים בתסמונת שלא הגיבו לטיפולים אופציונליים אחרים וסובלים מתסמינים קשים במיוחד המקשים עליהם לתפקד ביום יום.
טיפול משפחתי
משפחות של ילדים הסובלים מתסמונת טורט חוות לא מעט קשיים, כך שלעתים טיפול מתאים עשוי לסייע לבני המשפחה להתמודד טוב יותר עם התופעה ועם השלכותיה ולאפשר להם לתאר בפתיחות וללא מסננים את התחושות השונות המלוות אותם. במהלך הטיפול הורים רבים נוטים לחשוף את רגשות האשם המציפים אותם ומדברים באופן גלוי על הפחד מפני החמרה במצב של ילדם. טיפול פסיכולוגי תומך עשוי לעזור גם לאחיו של הלוקה בתסמונת ולאפשר להם לספר בגלוי על האתגרים הרבים הניצבים בפניהם, בתור אחים לילדים הסובלים מתסמונת טורט. השיתוף והפורקן מצד בני המשפחה מסייעים בשיפור האינטראקציה בין בני המשפחה ותורמים לרוב ליצירת אוירה טובה ורגועה יותר בבית. מצב אשר עשוי לשפר את מצבו של הלוקה בתסמונת ולהפחית בהדרגה את תדירות הטיקים, שכן ידוע כי קיים קשר בין הישנות הטיקים למצבו האישי של הסובל מההפרעה.
תסמונת טורט אצל ילדים – סטיגמות שליליות והתמודדות עם החברה
אף על פי שבשנים האחרונות קיימת יותר מודעות להפרעה ולתסמינים הנלווים לה, אנשים הלוקים בתסמונת טורט עדיין נאלצים להתמודד עם סטיגמות שליליות רבות שדבקו בהפרעה, כאשר חלקן כלל לא מבוססות. כך לדוגמא, המאפיין המזוהה ביותר עם התסמונת בקרב הציבור הוא שימוש בקללות או בגסויות, כאשר בפועל מדובר במאפיין מאוד נדיר של ההפרעה שנפוץ רק בקרב מעטים הלוקים בתסמונת. כמו כן, אנשים רבים לא מבצעים הבחנה בין פגיעה נוירולוגית לפגיעה קוגניטיבית ונוטים לחשוב כי מדובר במגבלה קשה הפוגעת ברמת המשכל של הסובלים ממנה. בעוד שבפועל אין כל קשר בין הטיקים הנלווים לתסמונת ליכולת הלימודית של הלוקים בה. כמו כן, מכיוון שהפרעה זו מתבטאת לרוב בטיקים קוליים הקוטעים פעמות רבות את רצף הדיבור, יש הנוטים לייחס ללוקים בתסמונת הפרעה שפתית מילולית, בעוד שבפועל רבים מהם מתאפיינים ביכולת שפתית גבוהה במיוחד.
תסמונת טורט אצל ילדים מלווה באתגרים רבים. ילדים רבים הסובלים מההפרעה מספרים כי מעבר לקושי האישי להתמודד עם ההפרעה ותסמיניה, הקושי הגדול ביותר נעוץ באופן בו החברה רואה את ההפרעה ובתדמית השלילית שנוצרה לה. בעוד שסביבתו הקרובה של הילד מודעת להפרעה ולמאפיינים השונים הנלווים אליה, הרי שאנשים זרים אשר אינם מודעים לכך, נוטים לעתים להפגין לעג וזלזול כלפי אנשים הלוקים בתסמונת. בעקבות כך קמו עם השנים יותר ויותר קבוצות תמיכה ייעודיות לסובלים מתסמונת טורט ולבני משפחותיהם, אשר נועדו בין היתר להנגיש לציבור מידע הקשור בהפרעה ולהגביר את המודעות אליה בקרב הקהל הרחב.
לסיכום
אף על פי שבשנים האחרונות נעשו יותר ויותר מחקרים החושפים ממצאים חדשים בנוגע לתסמונת טורט, נראה כי עדיין קיים פער גדול בין מאפייני התסמונת בפועל לאופן בו היא מוצגת ומתווכת לציבור. כמו כן, מאחר שמדובר בהפרעה כרונית, עדיין לא נמצא הטיפול שיעלים כליל את תסמיני המחלה, כך שלרוב רצוי לשלב בין שיטות טיפוליות שונות המסייעות בהפחתת התסמינים הנלווים לה. טיפול פסיכולוגי קוגניטיבי כדוגמת CBT, עשוי לשפר באופן ניכר את התפקוד היום יומי של הסובלים מההפרעה ולסייע להם לאמץ דרכים קוגניטיביות שונות לצורך התמודדות טובה יותר עם הטיקים ושאר המאפיינים הנלווים לתסמונת טורט. צוות המטפלים במכון חיבורים ישמח לעזור, פנו אלינו לקבלת סיוע מקצועי ומיומן.
שאלות נפוצות לגבי תסמונת טורט
תסמונת טורט Tourette Syndrome היא הפרעה נוירו פסיכיאטרית המתאפיינת בהופעת טיקים קוליים ומוטורים בתדירות משתנה. בחלק מהמקרים היא מלווה בנוסף בתסמינים נפשיים שונים כמו דכאון וחרדה או הפרעה אובססיבית קומפולסיבית. הפרעה זו מתפרצת בילדות, לרוב בין גילאי 7-10, כאשר לעתים היא מופיעה גם בגילאים צעירים יותר. קראו את המאמר המלא למידע נוסף.
התסמינים האופייניים לתסמונת טורט הם טיקים קוליים ומוטורים המתאפיינים באורך ובתדירות שונה. לעתים מדובר בטיקים קצרים כדוגמת כחכוח או שיעול ולעתים מופיעים טיקים מורכבים יותר הבאים לידי ביטוי במילים או בהברות החוזרות על עצמן, המלווים בשינויים פתאומיים בטון ובקצב הדיבור.
מאחר שמדובר בתסמונת כרונית לא ניתן להעלים כליל את ההפרעה, כך שרצוי לשלב בין שיטות טיפול שונות המסייעות להפחית משמעותית את התסמינים הנלווים לה. לרוב רצוי לשלב בין טיפול התנהגותי קוגניטיבי לטיפול תרופתי מתון. כמו כן, ישנן שיטות נוספות לטיפול בהפרעה כמו- שימוש בקנאביס רפואי, או טיפול משפחתי.
הופעה של טיקים לא בהכרח מעידה על תסמונת טורט, בייחוד כאשר הם מופיעים לאחר גיל 18. ישנן תופעות רפואיות נוספות המתאפיינות בהופעה של טיקים.
הדעות חלוקות בנוגע לגורמים להפרעה. בעוד שחוקרים מסוימים סבורים שמדובר בסיבה גנטית הרי שאחרים מתבססים על גורמים סביבתיים חברתיים.
